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Toutes les formes de Drépanocytose: Les "SS"

On dit d'un patient qu'il est drépanocytaire homozygote ou "SS" lorsque celui ci possède dans son patrimoine génétique, deux gènes anormaux (S).

Etre SS qu'est ce que cela implique?

A l'inverse des hétérozygotes (AS), un patient drépanocytaire homozygote (donc SS) en plus de transmettre obligatoirement à chaque procréation, le gène anormal S; souffre également de tous les symptômes de la maladie.

Nous devons toutefois apporter un bémol à ce qui vient d'être dit; car il faut savoir que la drépanocytose est une maladie très aléatoire, dont la gravité varie beaucoup d'un individu à l'autre, et parfois même au cours de la vie d'un même individu.

La drépanocytose reste cependant une maladie grave, qui provoque des crises douloureuses atroces, bien qu'elle n'entraîne quasiment plus la mort dans les pays où l'infrastructure médicale et sociale permet une meilleure prise en charge des patients. Cela illustre bien la disparité tragique devant la maladie et la mort entre les pays industrialises et les pays pauvres.

D'autres formes de drépanocytose homozygote

Nous devons souligner, que le gène "S", n'est pas le seul gène anormal de l'hémoglobine. Il en existe environ 500 variants connus. Les plus répandus sont les gènes C et E.

Un patient drépanocytaire peut donc recevoir de ses parents des gènes AC ou AE, SC ou SE. Dans les deux derniers cas, on dit que le patient est un drépanocytaire hétérozygote composite.


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