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Toutes les formes de Drépanocytose: Les "AS"

Comme nous l'avons expliqué dans l'article sur la transmission de la maladie, on parle de drépanocytose à partir du moment où une personne comporte dans son patrimoine génétique une anomalie de l'hémoglobine.

On distingue ainsi deux grandes "familles" de personnes concernées par cette anomalie:

- Les drépanocytaires hétérozygotes dit les "AS"
- Les drépanocytaires homozygotes ou aussi les "SS".

Les drépanocytaires hétérozygotes

Certaines personnes possèdent à la fois, en proportion sensiblement égale, de l’hémoglobine A (hémoglobine normale) et de l’hémoglobine S(hémoglobine malade drépanocytaire): on dit d'eux qu'ils sont drépanocytaires hétérozygotes (on dit aussi qu'ils porteurs du trait drépanocytaires ou qu’ils sont AS).

Les sujets hétérozygotes représentent la plus grande partie de la population drépanocytaire. On comptabilise environ la naissance de 9000 patients hétérozygotes chaque années en France.

Etre AS qu'est ce que cela implique?

Les sujets hétérozygotes (sauf conditions très particulières d'hypoxie) sont normalement asymptomatiques. C'est à dire qu'ils ne souffrent d'aucun des symptômes de la maladie, contrairement aux drépanocytaires homozygotes (SS).

Le seul risque encouru par des drépanocytaires hétérozygotes est d'ordre génétique, car à chaque procréation ils peuvent transmettre le gène normal (A) ou le gène anormal (S) à leur enfant.

Il est donc indispensable de dépister les hétérozygotes et si un sujet est AS, de demander une électrophorèse de l'hémoglobine chez le conjoint, car l'information sur le risque d'avoir un enfant drépanocytaire doit être donnée si les deux partenaires sont hétérozygotes.


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